★2013年大阪大問題(改・一部)

DNAの配列が全く同じであっても遺伝子の発現に違いがみられることが少なくない。
この要因の1つにDNAのメチル化(methylation)という現象が関わっている。
 DNAは4種類の塩基から構成されているが、このうちcytosine(C)のpyrimidine環の
5位の炭素原子にメチル基が付加されてmC(メチル化シトシン,5-Methylcytosine)と
なっていることが見られ、主にこれをDNAのメチル化(DNA methylation)と呼んでいる。
Cのmethylationは多くの場合、DNAの中でも
CG dinucleotid配列部位(C-phosphodiester bond-G、CpG island)のCで生じる。
たとえばATTGC「C」GCTCAGT「C」GTTという配列があった場合、
「」のようにGの前のCはmCとなりうる。
但し、「C」Gならば、必ずメチル化されるわけではなく、「C」Gでもメチル化されない部分もあり、組織によるが「C」Gがメチル化される確率は50%程度であることが多い。

たとえば
「C」GT「C」GT「C」GCA「C」G

「mC」GT「C」GT「mC」GCA「C」G

ようになる。

「」以外のように、Gの前ではないそれ以外のCはメチル化されない。
(GCのようにGの後もメチル化されない)